La genetista, Rosa Pardo, quien lideró el encuentro en donde se abordaron las enfermedades raras, entre la sociedad civil, médicos e investigadores, en una entrevista con Doble Espacio resalta los avances en el tratamiento de patologías poco visibilizadas, explica los desafíos y reflexiona sobre las pocas políticas públicas en torno al tema.

Rosa Andrea Pardo (52), es médico cirujano de la Universidad Nacional de Colombia, especialista en pediatría de la Pontificia Universidad Javeriana de Bogotá y en genética clínica de la Universidad de Chile. Recientemente se consagró como la presidenta de la primera versión del Congreso de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas de Chile (CERPOHCHI), evento que contó con alrededor de 300 asistentes diarios. El encuentro llevado a cabo a mediados de noviembre, que reunió más de medio centenar de inscritos, ofreció un espacio de diálogo entre pacientes, organizaciones civiles, académicos y representantes gubernamentales, que logró traducirse en propuestas dirigidas tanto al gobierno como al parlamento para lograr avances que mejoren la calidad de vida de quienes padecen estas enfermedades.

Desafíos y avances con genética clínica

En Chile, las enfermedades raras reciben esta descripción porque solo afectan a una persona por cada 2 mil habitantes. Actualmente,  solo existen 38 genetistas clínicos en ejercicio, un tercio menos que la proporción recomendada para la población estimada de un millón y medio de personas que padecen alguna de estas patologías. Como directora del programa de especialización en genética clínica de la Universidad de Chile, Pardo ha logrado integrar el desarrollo de terapias personalizadas en la formación académica, impulsando la interpretación de la información genética para la toma de decisiones sobre tratamientos dirigidos, en casos como cáncer o terapias metabólicas. Esta ruta ha permitido dar pasos que han logrado promover la investigación en edición génica y terapia celular. 

Si bien su trayectoría profesional suma más de dos décadas, su interés por el campo de la salud se remonta a sus doce años, momento en el que cobijó un interés científico, que fue creciendo en un hogar siempre rodeado de instituciones dedicadas a la rehabilitación, que la inspiró a conectar el conocimiento científico con la mejora en el trato humano. Desde sus inicios en los estudios en genética, la actual médica Jefa Sección Genética del Departamento de Medicina vió como sus pares veían a la disciplina limitada al diagnóstico, mientras que ella anhelaba usarla para anticipar y mejorar las condiciones médicas. 

• En su rol como directora del programa de especialización en genética clínica de la Universidad de Chile, ¿qué avances destacaría en la formación de nuevos especialistas?

Nuestra formación ha evolucionado para preparar a los especialistas en áreas como la consejería genética, y capaces de interpretar datos genómicos y la aplicación de medicina personalizada. Esto incluye orientar a las familias sobre riesgos genéticos, como predisposiciones al cáncer, y decidir tratamientos específicos para condiciones raras o metabólicas. Además, hemos integrado la investigación en terapia génica y celular, áreas que han revolucionado la medicina en las últimas décadas.

• En los últimos años, la genética clínica se ha posicionado como una herramienta para mejorar la calidad de vida, ¿Cuáles considera que han sido los avances más significativos en este ámbito, y qué desafíos persisten en su aplicación?

La edición génica y la terapia celular están marcando el camino del progreso.Yo siempre la vi como una herramienta para mejorar las condiciones de vida. La genética ha avanzado gracias a la secuenciación del genoma humano y la medicina personalizada. Por ejemplo, en el caso del síndrome de Down, sabemos que el 10% de los niños desarrollará hipotiroidismo, por lo que el manejo temprano de esta condición puede prevenir un mayor deterioro en el aprendizaje. Si esto se detecta y maneja a tiempo, podemos evitar que una condición preexistente como el cromosoma 21 se agrave, no obstante, todavía enfrentamos desafíos en accesibilidad y costos.

Ya no se trata solo de identificar enfermedades, sino de usar tratamientos dirigidos según las variantes genéticas. Tecnologías como la edición genética y la terapia celular buscan ser aún más certeras, y corregir genes defectuosos o reemplazar células dañadas por otras funcionales. Si bien representan un potencial para enfermedades complejas,  pese a ser prometedoras, las “tijeras genéticas” aún enfrentan retos como la precisión por lo que requieren de más investigación. 

• En su experiencia, ¿Cómo podrían las políticas públicas y la sociedad civil trabajar juntas para abordar los desafíos de las enfermedades poco frecuentes en Chile?
  —El primer paso es visibilizar estas enfermedades y reconocerlas oficialmente a través de una ley, porque para la sociedad son un tema latente, pero no existen para el país. Si bien afectan a un número reducido de personas, al agrupar las enfermedades conforman un grupo significativo de personas, a través de la legislación podemos visibilizar que existen.  Las enfermedades solas son raras, juntas son frecuentes. Esto permitiría crear un registro nacional que facilite su identificación y manejo. En el Congreso CERPOCHI, reunimos a actores del ámbito médico, social y legislativo con el objetivo de generar propuestas de políticas públicas que incluyan tanto el diagnóstico temprano como el tratamiento de estas enfermedades como la reducción de 

• ¿Qué alianzas o cambios cree necesarios para abordar los desafíos de las enfermedades poco frecuentes en Chile?

Es indispensable visibilizar estas enfermedades y reconocerlas oficialmente a través de una ley, lo que permitiría estructurar un registro nacional y establecer estrategias interministeriales. Esto incluye desde salud hasta educación y desarrollo social. La sociedad civil ha jugado un rol crucial, como vimos en el Congreso de Enfermedades Poco Frecuentes (CERPOCHI), donde logramos reunir a múltiples sectores para trabajar en políticas públicas, capacitación y formación de redes. En concreto, contamos con 563 inscritos en el evento, con un promedio de 350 personas al día en cada sala.

• ¿Cuál es la proyección del CERPOCHI tras su primera edición exitosa?

La idea es que este congreso no sea un evento aislado, sino el comienzo de una comunidad activa en torno a las enfermedades raras, en esta edición el 70% de asistentes era personal de la salud mientras que el 30% estuvo integrado por áreas de educación, psicología y abogacía, lo que enfatiza la colectividad en torno a estas enfermedades. Nuestro faro es que los avances en genética se traduzcan en mejoras concretas tanto para los pacientes como para sus familias. Ese es el motivo por el cual planeamos llevar capacitaciones a regiones, fortalecer el conocimiento de los pacientes sobre sus propias patologías y continuar presionando por políticas que prioricen estas condiciones. 

Uno de los resultados más importantes fue la Declaración CERPOCHI 2024, que identifica tres prioridades: la aprobación de una ley para enfermedades poco frecuentes, la creación de un registro nacional y la capacitación de médicos y pacientes.

• A nivel personal, ¿Qué mensaje buscan transmitir a los profesionales y familias que viven de cerca con éstos diagnósticos?

—El conocimiento es poder. Debemos empoderar a los pacientes para que comprendan sus diagnósticos y necesidades es esencial. Esto les permite participar activamente en su cuidado y exigir mejores políticas. También es fundamental que los profesionales de la salud amplíen su formación para identificar estas enfermedades a tiempo y ofrecer un manejo adecuado. La genética clínica sigue evolucionando, y nuestro desafío es asegurarnos que esos avances lleguen a quienes más los necesitan.