En 2024, Camila Gómez y Marcos Reyes se convirtieron en pioneros en la visibilización de la distrofia muscular de Duchenne en Chile. Su caminata desde Ancud hasta el Palacio de La Moneda conmovió a los chilenos. Pero aun cuando la familia de Tomás Ross reunió fondos para su tratamiento, cientos de otras familias enfrentan una carrera contra el tiempo, lidiando con tratamientos costosos y el escaso conocimiento sobre esta enfermedad.


La luchadora sonrisa de Alonso

Katherinne Fernández (30) y Cristóbal Arteaga (33), ambos residentes en Pemuco, región de Ñuble, son los padres de Alonso. El menor, de tan solo tres años, vivió una infancia normal hasta mediados del año 2023. Una operación de amígdalas y adenoides se convirtió en un punto de inflexión en sus vidas, los exámenes preoperatorios, en vez de confirmar la salud de Alonso para entrar a pabellón, revelaron alteraciones preocupantes.

— El resultado me llegó al correo, y ese mismo día fuimos a Chillán porque teníamos hora con el neurólogo para mostrárselo. Ahí fue cuando nos dijo que nuestro Alonsito tenía distrofia muscular de Duchenne — recuerda Katherinne.

Antes de recibir el diagnóstico, Alonso interactuaba como un niño sano, lo que de alguna manera ocultó los primeros síntomas. El químico farmacéutico y experto en enfermedades cardiovasculares, Sergio Lavandero, mencionó que los primeros indicios se ven desde los dos años, en actividades cotidianas tales como la dificultad al levantar objetos livianos y más esfuerzo en realizar algunos movimientos. Cristóbal ya se había percatado de algunos de estos signos en su hijo.

— Desde pequeño le costaba ponerse de pie y tenía que sujetarse de sus rodillas. No corría mucho, ni saltaba. Yo veía en internet que a quienes tenían distrofia les pasaba lo mismo, pero no quería asumir la posibilidad de que Alonso sufriera esta enfermedad — menciona el padre de Alonso.

Pese a esto, la familia siempre tuvo presente que era propenso a padecer esta enfermedad, debido a que el hermano de Katherinne lo padeció: “Sentí una pena enorme porque yo anhelaba tener un hijo sano y volver a vivir lo mismo que pasé con mi hermano, fue algo muy difícil de aceptar”. Pero la pronta identificación de la enfermedad permitió que el menor comenzara rápidamente con tratamientos médicos y terapias físicas. Alonso asiste al Instituto Teletón Ñuble, gracias a la rápida gestión de su neurólogo.

– Él ha sido muy bueno con nosotros, algunos doctores no lo son y no saben decirte las cosas, pero el que atiende a Alonso supo decirme el diagnóstico suavemente— recuerda.

Gracias a los buenos cuidados que recibe de sus padres, Alonso ha podido seguir su vida de manera tranquila. El pequeño no ha dejado de sonreír, dándole fuerza a sus padres para seguir con la campaña que tiene como objetivo reunir los $3.500 millones para costear la terapia génica de su hijo. Con el apoyo del alcalde de Pemuco, Johnnson Guiñez y la Corporación Familias Duchenne Chile, la familia ha podido impulsar su campaña. 

Batalla en San José de Maipo

A las afueras de Santiago, en San José de Maipo, vive Karen Troncoso Soto (33), una madre que afronta a diario los desafíos de cuidar a su pequeño, Nicolás. Quien, en 2022, a sus cortos cinco años, fue diagnosticado con la misma enfermedad.

Karen empieza su día a las siete de la mañana, para dedicarse a los cuidados de su pequeño. Ella y Nicolás emprenden un rumbo de dos horas a las terapias, en el instituto Teletón, ubicado en Estación Central.

Además de las largas distancias de viaje, su casa no está adaptada a las necesidades del menor. La familia perdió toda su morada luego del aluvión que azotó al Cajón del Maipo el 30 de enero de 2021. Los encargados de la reconstrucción no sabían del diagnóstico de Nicolás. Es por eso que su habitación está en el segundo piso, lo que implica bajarlo y subirlo en brazos.

El diagnóstico de en Nicolás en 2022, marcó el inicio de esta rutina. Todo comenzó cuando el pequeño fue ingresado al Programa de Integración Escolar (PIE) de su colegio por dificultades en el lenguaje. Este programa contaba con una terapeuta ocupacional y un kinesiólogo, quienes detectaron problemas motores en Nicolás y lo derivaron con una neuróloga.

El 21 de septiembre la neuróloga sospechó DMD y solicitó un examen genético. Ante la preocupación, Karen buscó información de la enfermedad en internet. Al leer los síntomas y ver las imágenes, su corazón se encogió.

— Era como si estuviera viendo al Nico en cada foto y video. Para mí esa fue la confirmación del diagnóstico— reconoce.

Después de un mes de incertidumbre, el resultado del examen que ratificarían el diagnóstico estaba finalmente disponible. Las sospechas se confirmaron: Nicolás Troncoso, de cinco años, padecía de distrofia muscular de Duchenne. Además, su caso presentaba una mutación genética inusual. Karen y su familia, descubrieron que, debido a la particularidad de la alteración de Nicolás, ninguna de las medicaciones disponibles era efectiva para él.

— No hay nadie en Chile, ni en el mundo, que tenga la mutación genética que padece él, por eso nuestra única opción ahora son las nuevas terapias génicas que han aparecido —afirma.

Ante esta situación, Karen decidió buscar una opinión médica en el extranjero. Fue entonces cuando agendó cita con la doctora Diana Castro en Texas, Estados Unidos. Había una posibilidad. Desde entonces, la familia puso en marcha una campaña para recaudar fondos para el examen de compatibilidad con la terapia génica de Elevidys, el conocido medicamento más caro del mundo.

Tiempo es músculo

Marcos Reyes (39) es papá de Vicente y Lucas Reyes Martínez. El día 24 de enero de 2018, junto a su esposa recibieron el duro diagnóstico de que sus gemelos, con siete años, padecían Distrofia Muscular de Duchenne. Los pequeños nacieron prematuros, por lo que en su infancia sufrieron un retraso psicomotor, pero nunca se esperaron que al pasar los años se encontrarían con esta enfermedad.

— El fisiatra en Teletón sospechó que era Duchenne. Ahora yo miro hacia atrás y pienso que había indicios clarísimos— recuerda Marcos.

Actualmente, los gemelos de doce años están con menos fuerza en el tren superior, por ello las tareas como levantar una cuchara o un vaso, son un desafío. Para movilizarse es indispensable el uso de sus sillas de ruedas, lo que para la familia es una dificultad realizar los traslados. También tienen retrasos en el lenguaje y en el comportamiento, lo que hace más complejo avanzar con su aprendizaje en el colegio. 

Marcos recuerda amargamente el día del diagnóstico. El médico le describió el avance de la enfermedad, incluso hasta el momento en el que sus hijos podrían fallecer. Es por eso que él, junto a otros padres de casos similares, fundaron la Corporación Familias Duchenne Chile, para ayudar y acompañar.

—Que el neurólogo haya sido frío, es un factor común de todos quienes tenemos hijos con Duchenne. Manejamos más información que eventualmente los médicos, porque estamos buscando todo el tiempo una forma distinta de abordar la enfermedad— comenta Marcos.

Marcos Reyes es fundador y presidente de la Corporación Familias Duchenne Chile desde su creación en junio de 2023. La autorización del medicamento Elevidys en Estados Unidos fue la razón principal. 

— Cuando la FDA finalmente entregó esta aprobación acelerada para el uso del medicamento, en Chile nadie habló nada. Entonces entre varios padres conversamos respecto al tema y vimos que no se estaba haciendo nada, que ninguna de las dos fundaciones que existían en el país había hecho una publicación al respecto — explica.

A pesar del poco tiempo de la corporación, han logrado mucho más de los objetivos que planificaron, como la gran visibilización que tuvo la enfermedad tras la caminata de Marcos junto a Camila Gómez, otra integrante. 

Para los padres, es invaluable la prontitud para detectar la enfermedad. Mientras antes tengan conocimiento del diagnóstico, antes pueden comenzar el tratamiento. Lo que lamentablemente Lucas y Vicente Reyes no tuvieron oportunidad de tener: un diagnóstico a tiempo. 

Sobre las malas experiencias médicas, recalcó que muchas citas tienen que hacerse en la salud privada, porque la vía pública puede demorar hasta dos años en espera. “Tiempo es músculo para nuestros niños con Duchenne, y el tiempo es algo que no podemos desperdiciar esperando una hora y una atención en el sistema público” dice Marcos.

Caminar para transformar

En diciembre de 2023, a Marcos Reyes se le ocurrió la idea de la caminata. El 28 de abril de 2024, Camila Gómez se unió a él en Ancud, primera ciudad de una ruta que culminaría en La Moneda. Camila durante la caminata, inició la meta de recaudar 3.500 millones de pesos para el tratamiento de su hijo Tomás, de cinco años, con Elevidys, crucial para detener la enfermedad si se administra antes de los seis años.

Con un clima frío, ambos atravesaron siete regiones del país en 31 días. Por cada pisada se sumaban nuevos voluntarios, vecinos, bomberos y otros padres, eran una señal de apoyo. 

Tras 31 días caminando, Camila y Marcos llegaron al Palacio de La Moneda en Santiago, el 29 de mayo de 2024 a las 13:12 horas.  Alrededor del palacio de gobierno había un centenar de personas para presenciar el fin de una hazaña. 

Ad portas de entrar a La Moneda, Camila y Marcos no estuvieron solos. Ella fue cobertura total en todos los canales de televisión y se volvió parte de una hazaña. Detrás de las barreras cientos de personas con carteles y globos rojos aplaudían, gritaban y vitoreaban el fin del recorrido. 

La madre de Tomás había logrado la meta de donaciones. Detrás de las puertas del palacio, el Presidente de la República, Gabriel Boric, esperaba por ellos. Pero no entrarían con las manos vacías; entre ellas llevaban un proyecto de ley para enfermedades raras que busca mejorar la cobertura y acceso a tratamientos costosos para familias que enfrentan enfermedades raras, denominado “Consejo para el Acceso Oportuno”. 

Lo que inició como un grupo de WhatsApp, “Corporación Familias Duchenne”, ahora era sinónimo de esperanza.